O Diagnóstico Precoce, também chamado de “Teste do Pezinho”,
é uma colheita de sangue fundamental para o rastreio de várias doenças
hereditárias do Metabolismo: como a Fenilcetonúria (a criança não consegue
utilizar uma substância que ingere com as proteínas - Fenilalanina, e esta em
excesso é tóxica para o cérebro) Leucinose, Citrulinemia, Tirosinemias tipo I e
II, Aciduria Arginino-Succínica, Acidúrias Orgânicas (PA, MMA, IVA, 3HMG, GA I
e 3-MCC) e défices da B-oxidação doa ácidos gordos (MCAD, VLCAD, LCHAD, CPT I,
CPT I, CPT II, MADD e CUD), o Hipotiroidismo Congénito (a Tiróide, que é uma
glândula que existe no organismo, não está a funcionar bem e não produz uma
substância que é essencial para este - Tiroxina) e a fibrose quística (doença
genética que provoca problemas nutricionais e um atingimento pulmonar
progressivo grandemente responsável pela gravidade da doença).
Se o diagnóstico destas doenças for efectuado precocemente e
iniciado o seu tratamento, o desenvolvimento normal da criança fica facilitado.
