O que é?
Porque é tão importante?
O teste do pezinho é realizado
entre o 3º dia e se possível até o 6º dia de vida. O recém-nascido deverá ter pelo
menos 48 h de alimentação adequada á sua idade gestacional/peso.
O teste permite diagnosticar
doenças mesmo antes do aparecimento de sinais clínicos, e iniciar o tratamento
adequado precocemente. Evitando assim consequências mais graves como o atraso
mental, alterações neurológicas graves, alterações hepáticas ou até mesmo
situações de coma.
Doenças que são diagnosticadas:
Atualmente em Portugal
rastreia-se 24 Doenças hereditárias do Metabolismo, o Hipotiroidismo Congénito
e a Fibrose Quística.
·
Doenças hereditárias do Metabolismo.
o
As crianças não consegue utilizar determinadas
substâncias que fazem parte da sua alimentação e que tornam-se tóxicas por exemplo
para o fígado e sistema nervoso central.
o
Na maioria dos casos, a situação é controlada
com dieta especial.
·
Hipotiroidismo Congénito
o
Nesta doença não há produção em quantidades suficiente
da hormona (tiroxina) que é fundamental para um bom desenvolvimento físico e
mental.
o
O medicamento diário deve ser fornecido o mais
cedo possível.
·
Fibrose Quística
o
A alteração genética faz com que as secreções que
revestem as mucosas sejam muito espessas. Como consequência surgem as infeções respiratórias
e perturbações do funcionamento do pâncreas e tubo digestivo.
o
O tratamento consiste em suplementação alimentar
para compensar a insuficiente digestão dos alimentos e prevenção das infeções
respiratórias.
Acesso aos resultados
Os pais só serão contactados nos
casos em que são detetados alterações ou se houver necessidade de repetir para
confirmação laboratorial.
Se for detetado alguma das
doenças anteriormente referidas, os pais são imediatamente contactados por
telefone ou através do centro de saúde, de forma o tratamento seja iniciado
mais precocemente possível.
Contudo poderão consultar ao resultados
através da internet, num espaço de 3 semanas após o teste, consultando no endereço: www.diagnosticoprecoce.pt
e introduzindo o código referente ao teste do seu bebe.
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